生育一个健康的宝宝对于大多数家庭而言，几乎是自然而然的事。但对于那些拥有基因缺陷的罕见病夫妻来说，却是一生的困局与渴求。
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病1，一般发病于生命早期阶段、诊断过程漫长、通常危及生命，仅有5%的罕见病存在治疗方法。统计数据显示，中国罕见病患者总数约有2000万，且每年新增人数超过20万2。
2021年7月15日，中国苏州，为助力健康中国战略的实施，倡导科学优育，提升对预防罕见病的关注和支持力度。秉承呼唤真情、传递关爱的初衷，中国优生优育协会联合苏州贝康医疗股份有限公司开展“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动，这也是我国首个定向帮助罕见病夫妇实现健康生育梦想的公益项目。
QQ音乐开启中国唱片“时代记忆”系列数字黑胶预约:5月10日消息，近日，中国唱片集团携手腾讯音乐娱乐集团推出“时代记忆”系列数字黑胶唱片，该系列囊括了在中国唱片发展史上具有里程碑意义的三张经典唱片，并以视频化音乐数字藏品的形式分批次发行，每张限量3500份。5月10日，该系列的首张数字黑胶《物克多唱片·李陵碑》已在QQ音乐开启线上预约，并将于5月12日正式发售。
该系列还包括中国第一首流行歌曲《胜利唱片·新毛毛雨》数字黑胶和新中国生产的第一批粗纹唱片《大中华唱片·扭向新中国》数字黑胶，这两张数字黑胶将分别于5月17日、5月24日开启预约。[2022/5/10 3:04:26]
据悉，“圆1000个罕见病家庭健康生育梦”公益行动将为全国1000个罕见病家庭提供免费胚胎植入前单基因遗传病诊断，并借助先进的PGD技术阻断罕见病致病基因，助力夫妻双方有基因缺陷的家庭生育健康的孩子。同时，通过科普宣传及项目实施，在全社会普及罕见病一级预防理念和科学技术，筑牢罕见病防治医学保障网络，致力于提高全民族人口素质。
对外经贸大学苏培科：DCEP有助于防控国际热钱对中国金融体系冲击:对外经贸大学公共政策研究所首席研究员苏培科表示，中国率先推出主权数字货币（DCEP），作为新事物，其关注度、吸引力和效果会非常明显，尤其在人们普遍已经认可数字货币的情况下，人民币以新的面貌推进国际化。其次，当前推出主权数字货币（DCEP）有助于防控国际热钱对中国金融体系的冲击，下阶段会有大量的国际避险资金涌动，中国市场和人民币定价资产很有可能会成为备选。苏培科表示，DCEP的推出不仅有效传导货币政策，还可以强化金融监管，从而让区块链的去中心化变成去中介化，并非去监管，反而中央银行单一账户管理更加有利于穿透式非现场监管和风险管控。DCEP不会冲击现有的金融体系，完全可以双轨融合运行，反而会弥补目前金融运行、监管体系的不足，尤其对于货币超发具有抑制作用，其信心和稳定性会逐步建立。苏培科提醒，DCEP不会对现有的金融体系造成冲击，中国可以大胆尝试和不断完善，争取主权数字货币的先机，让人民币的国际地位和价值提升。（中国产经新闻）[2020/5/9]
中国优生优育协会表示：“少年强则中国强，优生优育关系到千家万户的幸福和中华民族的未来，在人口少子化的背景下已经成为重要的国家战略。随着医学技术的不断进步和医疗健康服务水平的高速发展，我们注意到罕见病家庭对于健康生育的迫切需求，并拥有了解决这一需求的先进技术，此次‘圆梦’公益项目的启动，就是希望能够聚合政府、医院、企业、社会各界的资源和力量，降低出生缺陷率，减轻公共卫生系统的负担，同时帮助更多的罕见病家庭实现生育健康宝宝的心愿。”
现场 | 李礼辉：中国在数字技术产业将是全球规模最大的市场:金色财经现场报道，12月20日，以“链通未来 融合发展”为主题的第二届区块链产业与企业家国际峰会于福州召开。中国银行前行长李礼辉发表《数字技术变革：新机遇与新挑战》主题演讲，他认为，我们中国是数据大国，是算力大国，但却是算法弱国。我们人口多、企业多，因而生命的信息多，生活的行为多，经济交易多，这就具有全球最大的信息数据资源，有可能建设全球最完整的数据库。在数字核心技术的研发上，我们国家的起步比较晚，投入相对不足，所以我们相对缺乏自主可控的底层技术。但在数字技术产业，中国将是全球规模最大的市场，也必将是技术竞争和商业竞争最激烈的市场。[2019/12/20]
困局与破局
研究显示，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，具有遗传性2。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。那么，罕见病夫妇是否应该生育？已经生育了一个出生缺陷患儿的夫妇是否还能再拥有一个健康的孩子？这些问题困扰着所有的罕见病家庭。
现场| 国际电联数字货币(中国)实验室揭牌:金色财经现场报道，11月19日，在“2018区块链新经济杭州峰会”现场，国际电联数字货币(中国)实验室揭牌成立，杭州市人民政府副市长陈卫强等上台为实验室揭牌。[2018/11/19]
近年来，全社会对罕见病的关注日益提升。2019年政府报告指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治事关亿万群众福祉，要保障约2000万罕见病患者用药。从鼓励罕见病用药研发列入规划，到《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等文件出台，支持罕见病药品研发上市的措施，再到颁布第一批罕见病目录、成立罕见病联盟、组建罕见病诊疗协作网，集中展示了我国政府高度重视并正在积极推进罕见病的防治工作，并取得了巨大的突破与发展。
“一边是国家对生育政策的不断优化以积极应对老龄化趋势，一边是这些罕见病患者渴望生育的困境。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任对此表示，“罕见病患者和正常人一样也拥有健康生育的期待与权利，我们要做的就是用先进的医学技术去帮助他/她们生育一个健康的孩子。“
声音 | 安鑫鑫：中国十分重视区块链赋能实体经济:金色财经现场报道，28日，在日本东京举行的“TEAMZ BLOCKCHAIN SUMMIT”峰会上，以“中国投资家对国际投资市场的见解”为题的圆桌会议上，金色财经合伙人安鑫鑫表示，2018年1月中国媒体产业爆发，产生了大量媒体推动行业浪潮。由于中国传统行业纷纷转型区块链，区块链的发展离不开人才，中国对人才非常重视，因此会非常需要这样的人才。中国十分重视区块链赋能实体经济，因此区块链如何赋能实体经济，如何给人民创造价值，将会是一个值得研究的课题。[2018/9/28]
“产前诊断和第三代试管婴儿技术来助力。”上海交通大学医学院附属仁济医院孙贇主任进一步解释道，罕见病里大部分为遗传病，尤其是单基因遗传病，如果医生能从单基因层面确诊患者的疾病，那么现绝大部分查明病因的遗传病都可以通过技术手段避免代际传递。其中，三代试管婴儿技术“胚胎植入前遗传学诊断”是一种在胚胎植入前对胚胎进行检测，可以选择完全不携带致病基因的胚胎进行植入的技术，是帮助罕见病家庭彻底摆脱疾病遗传的有效途径，也是目前对阻断罕见病最有效的一级预防措施。
“国家卫生健康委员会在《中国罕见病防治与保障事业发展》中要求，为有优生需求的罕见病高风险家庭提供胚胎植入前遗传学诊断技术服务，阻断遗传病代际传递。”中国优生优育协会表示，“此次公益项目，正是响应国家要求，向全国范围内有健康生育需求的罕见病家庭免费提供胚胎植入前的单基因遗传病检测。”
技术护航，让梦想走进现实
在目前的三类辅助生殖技术中，第三代试管婴儿是在胚胎植入前，对早期胚胎进行单基因遗传病的检测，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期孕前筛查方法。通过挑选正常的胚胎植入子宫，以获得正常的妊娠，不但实现了“能生”，还能够在一定程度上做到“优生”，帮助那些有缺陷基因的夫妻生育健康的后代。除此之外，对于有生育问题需要体外受精的夫妇，提供健康生育的选择。
据悉，苏州贝康医疗将为此次公益项目提供1000个总计约合1500万元人民币的免费检测试剂。与此同时，为了更好的普及胚胎植入前检测技术，在苏州贝康医疗的支持下，中国优生优育协会生殖遗传培训中心也同步在苏州成立，后续将助力整个公益项目的开展和推进，为医院的相关医护人员提供覆盖遗传咨询、胚胎活检、检测技术、操作规范流程等全方位的培训。
苏州贝康医疗股份有限公司董事长梁波博士表示：“我们非常荣幸能够携手中国优生优育协会，加入到为罕见病夫妇圆健康生育梦想的公益项目中。同时，作为国内首个获批三类医疗器械注册证的三代试管婴儿PGS检测试剂盒的研发和生产者，我们更加意识到自己所肩负的历史使命。未来，贝康医疗将一如既往地专注创新研发，在提供先进技术和产品的同时，不断推动辅助生殖技术的公众认识水平，帮助更多有辅助生殖需求的夫妇生育健康的孩子，以实际行动支持国家的优生优育政策落地，为实现以人民的健康为宗旨的健康中国2030目标贡献贝康医疗的力量。”
数据来源：
2019年-3月9日，新华社客户端报道《罕见病，你了解多少？》
《中国罕见病行业观察》统计数据
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贝康医疗是中国辅助生殖领域领先的三代试管婴儿临床解决方案提供商，是香港联交所主板上市企业，致力于高通量测序技术在生育健康领域的研发和临床应用，旨在帮助不孕不育的患者“能生”，让携带家族遗传病基因的患者“优生”，让更多家庭生育健康的孩子。
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